Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei MyalgienRare diseases in the differential diagnosis of myalgia

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作者：
D. Emmert
T. Rasche
J. Sellin
R. Brunkhorst
T. T. A. Bender
N. Weinstock
N. Börsch
L. Grigull
R. Conrad
M. Mücke
机构：
[1] Universitätsklinikum Bonn,Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
[2] Universitätsklinikum Bonn,Institut für Virologie
[3] Universitätsklinikum Münster,Klinik für Neurologie mit Institut für Translationale Neurologie
[4] Uniklinik RWTH Aachen,Institut für Digitale Allgemeinmedizin
[5] Uniklinik RWTH Aachen,Klinik für Neurologie
[6] Uniklinik RWTH Aachen,Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA)
[7] Universitätsklinikum Bonn,Klinik und Poliklinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie
来源：
Der Nervenarzt | 2022年 / 93卷 / 10期
关键词：
Muskelschmerzen; Labordiagnostik; Muskelbiopsie; Elektromyographie; Neuromuskuläre Erkrankungen; Muscle pain; Laboratory tests; Muscle biopsy; Electromyography; Neuromuscular diseases;
D O I：
10.1007/s00115-022-01393-0
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein Standardlabor erfolgen. Weitere Spezialuntersuchungen wie molekulargenetische Untersuchungen, erweiterte Labordiagnostik, Bildgebung oder eine Muskelbiopsie sind nur in Sonderfällen nötig. Der Fokus dieses Artikels liegt auf seltenen neuromuskulären Erkrankungen, die klassischerweise mit Myalgien einhergehen. Hierbei wurden ätiologisch verschiedene Erkrankungen berücksichtigt, wobei einigen genetisch bedingten Krankheiten (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie [FSHD], myotone Dystrophie, Morbus McArdle, Morbus Pompe, Glieder-Gürtel-Dystrophie) (auto-)immunbedingte Pathogenesen (Stiff-person-Syndrom, Isaacs-Syndrom) gegenüberstehen. Insbesondere die diagnoserelevanten Aspekte werden hierbei hervorgehoben. Therapeutische Aspekte der Erkrankungen werden nicht näher behandelt.
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  • [1] Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei MyalgienRare diseases in the differential diagnosis of myalgia
    D. Emmert
    T. Rasche
    J. Sellin
    R. Brunkhorst
    T. T. A. Bender
    N. Weinstock
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