Erythropoetische ProtoporphyrieEine seltene Differenzialdiagnose im Spektrum der photosensiblen ErkrankungenErythropoietic protoporphyriaA rare differential diagnosis among photosensitive diseases

Wir berichten über eine 31-jährige Patientin mit rezidivierend in den Sommermonaten nach UV-Exposition an Händen und Unterarmen auftretenden Schwellungen, Brennen, Kribbeln und Juckreiz. Daneben bestünden häufig zeitgleich Kältegefühl, Schwäche, Übelkeit und Kreislaufprobleme, die mehrere Stunden anhielten. Hautrötungen oder Urticae werden verneint. Die Patientin hatte sich bereits bei mehreren unterschiedlichen Fachdisziplinen vorgestellt, eine Diagnose habe bislang nicht gestellt werden können. Unter gleichen Symptomen habe auch die verstorbene Mutter der Patientin gelitten. Bei Vorstellung war die Patientin hauterscheinungsfrei. Laboruntersuchungen zeigten im Blut eine starke Erhöhung des Gesamtprotoporphyrins, wodurch die Diagnose einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) gestellt werden konnte. Dabei handelt es sich um eine sehr seltene – obwohl hierbei wahrscheinlich mit einer hohen Dunkelziffer zu rechnen ist – genetisch bedingte Stoffwechselstörung im blutbildenden System, bei der vermehrt Protoporphyrine in Blut, Erythrozyten und Gewebe abgelagert werden, wodurch es zum ersten klinischen Symptom, der vermehrten Photosensibilität, kommt. Ursächlich ist die gestörte Funktion bzw. der Funktionsausfall der Ferrochelatase. Die Prognose hängt in erster Linie vom Grad der Leberbeteiligung ab. Aufgrund der schwerwiegenden Einschränkungen – insbesondere durch die Vermeidung von Lichtexposition – werden Alltag und Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien stark beeinflusst. Die Odyssee unserer Patientin und ihrer Mutter bis zur Diagnosestellung belegt eindrucksvoll, dass die EPP bei der differenzialdiagnostischen Abklärung von photosensiblen Diagnosen nicht vergessen werden darf.