Angeborene FehlinnervationssyndromeCongenital cranial dysinnervation disorders

被引：0
|
作者：
C. Pieh
W.A. Lagrèze
机构：
[1] Universitätsaugenklinik Freiburg,
来源：
Der Ophthalmologe | 2007年 / 104卷
关键词：
Fehlinnervation; Retraktionssyndrom; Marcus-Gunn-Syndrom; Möbius-Syndrom; Fibrosesyndrom; Misinnervation; Retraction syndrome; Marcus Gunn syndrome; Moebius syndrome; CFEOM;
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Angeborene Fehlinnervationssyndrome machen 1–2% der Schielformen im Kindesalter aus. Ein Innervationsdefizit einerseits und Fehlinnervationen andererseits führen zur Bewegungseinschränkung und zu Synkinesien. Wir stellen die häufigsten Fehlinnervationssyndrome vor und erläutern im Einzelnen ihre Pathogenese und das daraus resultierende klinische Bild. Des Weiteren gehen wir auf die wichtigsten Schritte der Diagnostik und wesentliche Aspekte der Behandlung ein.
引用
收藏
页码：1083 / 1096
页数：13
相关论文
共 50 条
  • [41] Congenital cranial dysinnervation disorder with homozygous KIF26A variant
    Gregg, Austin T.
    Gateman, Taylor
    Whitman, Mary C.
    JOURNAL OF AAPOS, 2024, 28 (04):
  • [42] LevetiracetamCongenital cranial dysinnervation disorder following in-utero exposure : case report
    Reactions Weekly, 2023, 1946 (1) : 319 - 319
  • [43] Monozygotic twins discordant for a congenital cranial dysinnervation disorder with features of Moebius syndrome
    Gates, Ryan W.
    Webb, Bryn D.
    Stevenson, David A.
    Jabs, Ethylin Wang
    Defilippo, Colette
    Ruzhnikov, Maura R. Z.
    Tise, Christina G.
    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 2023, : 2743 - 2748
  • [44] The ECEL1-related strabismus phenotype is consistent with congenital cranial dysinnervation disorder
    Khan, Arif O.
    Shaheen, Ranad
    Alkuraya, Fowzan S.
    JOURNAL OF AAPOS, 2014, 18 (04): : 362 - 367
  • [45] Novel biallelic COL25A1 variants broaden the clinical spectrum from congenital cranial dysinnervation disorders to fetal lethal phenotypes
    Harms, Frederike L.
    Mueller, Christian
    Kortuem, Fanny
    Hempel, Maja
    Alawi, Malik
    Zaki, Maha S.
    Elhossini, Rasha M.
    Abdel-Hamid, Mohamed S.
    Alabdi, Lama
    Alkuraya, Fowzan S.
    Kurdi, Wesam
    Celse, Tristan
    Spodenkiewicz, Marta
    Laurens, Tiphany
    Dieterich, Klaus
    Jagadeesh, Sujatha
    Salvankar, Sandesh
    Girisha, Katta M.
    Kutsche, Kerstin
    EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2025,
  • [46] Recessive Mutations in COL25A1 Are a Cause of Congenital Cranial Dysinnervation Disorder
    Shinwari, Jameela M. A.
    Khan, Arif
    Awad, Salma
    Shinwari, Zakia
    Alaiya, Ayodele
    Alanazi, Mohamad
    Tahir, Asma
    Poizat, Coralie
    Al Tassan, Nada
    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2015, 96 (01) : 147 - 152
  • [47] Combination of olfactory hypoplasia and superior oblique palsy: a previously unreported congenital cranial dysinnervation disorder
    Hee Kyung Yang
    Jae Hyoung Kim
    Jeong-Min Hwang
    Neurological Sciences, 2020, 41 : 975 - 976
  • [48] Angeborene Störungen des ImmunsystemsCongenital disorders of the immune system
    Gesine Hansen
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 2022, 170 : 308 - 309
  • [49] Angeborene Störungen der ImmunregulationCongenital disorders of immune regulation
    I. Schulze
    J. Rohr
    C. Speckmann
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 2009, 157 (9) : 878 - 885
  • [50] Angeborene Störungen im LipoproteinstoffwechselCongenital disorders of lipoprotein metabolism
    W. März
    T. B. Grammer
    G. Delgado
    M. E. Kleber
    Herz, 2017, 42 (5) : 449 - 458
12345