Aberrant KCNQ1 splicing as an emerging mechanism underlying the pathogenesis of familial Beckwith-Wiedemann syndrome with reduced penetrance

被引：0

作者：

Thompson, Laura ^{[1
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Thoreson, Emily ^{[1
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Groepper, Daniel ^{[2
]}

Train, Laura ^{[1
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Meyer, Melanie ^{[1
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Glessner, Heather ^{[3
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Fleischer, Julie ^{[2
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Hasadsri, Linda ^{[1
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Baudhuin, Linnea ^{[1
]}

机构：

[1] Mayo Clin, Div Lab Genet & Genom, Dept Lab Med & Pathol, Rochester, MN USA

[2] Southern Illinois Univ, Dept Pediat, Sch Med, Springfield, IL USA

[3] Everly Hlth, Genet Serv, Austin, TX USA

来源：

关键词：

D O I：

10.1016/j.gim.2022.01.442

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

eP407

引用

页码：S256 / S256

页数：1