Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12Fallbericht über ein seltenes, aber rekurrentes MikrodeletionssyndromThe microdeletion syndrome 20q11–q12Case report on a rare but recurrent microdeletion syndrome

被引：0

作者：

Deike Weiss ^{[1
]}

Fanny Kortüm ^{[2
]}

Joenna Driemeyer ^{[1
]}

Katja Kloth ^{[2
]}

机构：

[1] University Medical Center Hamburg-Eppendorf,Department of Pediatrics

[2] University Medical Center Hamburg-Eppendorf,Institute of Human Genetics

来源：

Monatsschrift Kinderheilkunde | 2025年 / 173卷 / 2期

关键词：

Entwicklungsstörung; Kleinwuchs; Dysmorphie; Developmental delay; Hyposomia; Dysmorphism;

D O I：

10.1007/s00112-020-00998-6

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

Dieser Artikel beschreibt das Spektrum des seltenen, aber rekurrenten Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12 anhand der Fallbeschreibung eines Jungen mit charakteristischem Phänotyp. Der Patient weist eine milde kombinierte Entwicklungsverzögerung, einen Kleinwuchs, Mikrozephalie, milde Ptosis, Knick-Senk-Füße und eine sehr helle (nichtfamiliäre) Komplexion (Haut, Haare, Iris) mit milden fazialen Auffälligkeiten auf. Eine Trio-Exom-Analyse identifizierte eine De-novo-Mikrodeletion in 20q11.23–q12. Retrospektiv entspricht insbesondere der faziale Phänotyp exakt dem vormals beschriebenen; der Fall hätte ggf. mittels syndromologischer Verdachtsdiagnose und Array-Analyse gelöst werden können.

引用

页码：138 / 141

页数：3