Genetik der Kardiomyopathien und Arrhythmien – Risikobeurteilung und TherapieperspektivePersonalisierte Medizin in der KardiologieGenetics of cardiomyopathies and arrhythmias—Risk assessment and treatment perspectivesPersonalized medicine in cardiology

被引：0

作者：

Michael Wisdom ^{[1
]}

Benjamin Meder ^{[2
]}

机构：

[1] University of Heidelberg,Institute for Cardiomyopathies & Center for Cardiogenetics, Department of Medicine III

[2] Standort Heidelberg/Mannheim,DZHK (German Centre for Cardiovascular Research)

来源：

Die Kardiologie | 2025年 / 19卷 / 2期

关键词：

Ionenkanalerkrankungen; Genetische Diagnostik ; Plötzlicher Herztod; Herzinsuffizienz; Hochrisikogene; Ion channel diseases; Genetic diagnostics; Sudden cardiac death; Heart failure; High-risk genes;

D O I：

10.1007/s12181-025-00732-0

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

Im Feld der Kardiomyopathien und Ionenkanalerkrankungen nimmt die genetische Diagnostik einen immer größeren Stellenwert ein. So können Mediziner die genetische Diagnostik heute zur effektiven Diagnosefindung und -bestätigung, Risikostratifizierung, individuellen Prognoseabschätzung sowie zum therapeutischen Management einsetzen, gestützt durch ein zunehmendes Wissen hinsichtlich Genotyp-Phänotyp-Assoziationen und Empfehlungen aus multizentrischen Studien und Leitlinien. Der Nachweis einer genetischen Variante ermöglicht die Unterscheidung von Erkrankungen bereits in frühen bzw. vorklinischen Stadien und erlaubt gerade bei Hochrisikogenen eine weitere Objektivierung der Risikoprädiktion bezüglich Prävention des plötzlichen Herztodes. Ist eine pathogene Variante beim Indexpatienten nachgewiesen, kann durch die genetische Testung Verwandter entschieden werden, ob und in welchem Rahmen weitere Kontrolluntersuchungen notwendig sind. Hierdurch ist eine spezifischere Therapie oder sogar die Prävention des Erkrankungseintritts in Zukunft absehbar. Zukunftsperspektivisch ermöglicht die Identifikation erkrankungsassoziierter genetischer Varianten zusammen mit einem besseren Verständnis der zugrunde liegenden molekularen Pathomechanismen die Entwicklung neuer Therapiestrategien und infolgedessen eine weitere Verbesserung der personalisierten Medizin im Bereich der Kardiomyopathien und Kanalerkrankungen.

引用

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页数：8

共 37 条

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