A NEW MISSENSE MUTATION IN GLUCOCEREBROSIDASE EXON-9 OF A NON-JEWISH CAUCASIAN TYPE-1 GAUCHER DISEASE PATIENT

被引:13
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作者
CHOY, FYM
WEI, C
APPLEGARTH, DA
YONG, SL
机构
[1] UNIV BRITISH COLUMBIA,DEPT PEDIAT,VANCOUVER V6T 1W5,BC,CANADA
[2] BRITISH COLUMBIA CHILDRENS HOSP,BIOCHEM DIS LAB,VANCOUVER,BC,CANADA
[3] UNIV BRITISH COLUMBIA,BRITISH COLUMBIA CHILDRENS HOSP,DEPT MED GENET,VANCOUVER,BC,CANADA
关键词
D O I
10.1093/hmg/3.5.821
中图分类号
Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];
学科分类号
071010 ; 081704 ;
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