Diagnostik von Myopathien bei Kindern und JugendlichenDiagnostics of myopathies in children and adolescents

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作者：
Günther Bernert
Alexandra Ille
Reginald E. Bittner
Wolfgang M. Schmidt
机构：
[1] Klinik Favoriten,Kinder
[2] Sigmund Freud Universität, und Jugendabteilung
[3] Medizinische Universität Wien,Neuromuscular Research Department, Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
来源：
Monatsschrift Kinderheilkunde | 2021年 / 169卷
关键词：
Muskelschwäche; Muskeldystrophien; Diagnostische Bildgebung; Kreatinkinase; Next-Generation Sequencing; Muscular weakness; Muscular dystrophies; Diagnostic imaging; Creatine kinase; Next-generation sequencing;
D O I：
暂无
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学科分类号：
摘要：
Die primären Erkrankungen der Muskulatur (Myopathien) im Kindesalter sind überwiegend genetisch bedingt und bedürfen meist einer raschen Abklärung, da eine präzise Diagnose Voraussetzung für die Einschätzung der Prognose, für die optimale individuelle Beratung und zunehmend auch für die Initiierung einer wirksamen Therapie ist. Der vorliegende Beitrag fasst diagnostisch relevante Aspekte der Anamnese, hinweisende klinische und Laborbefunde sowie den aktuellen Stand der erweiterten Diagnostik zusammen. Ein Algorithmus zu Auswahl und Reihenfolge diagnostischer Schritte wird vorgeschlagen, um eine zeit- und ressourcensparende Vorgangsweise wählen zu können.
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