In-vitro-Kontrakturtest und Gentypisierung in der Maligne Hyperthermie-Diagnostik Ein Beispiel für die sinnvolle Ergänzung beider MethodenIn vitro contracture test and gene typing in diagnosing malignant hyperthermia

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作者：

H. Rüffert

D. Olthoff

C. Deutrich

B. Thamm

U. Froster

机构：

[1] Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie der Universität Leipzig,

[2] Institut für Humangenetik der Universität Leipzig,undefined

来源：

Der Anaesthesist | 2000年 / 49卷 / 2期

关键词：

Maligne Hyperthermie; MH-Diagnostik; Gentypisierung; In-vitro-Kontrakturtest; Malignant Hyperthermia; MH-diagnosis; Genotyping; In vitro contracture test;

D O I：

10.1007/s001010050017

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

Fragestellung: Die Maligne Hyperthermie (MH) wird bei genetisch prädisponierten Individuen und autosomal-dominantem Erbgang u.a. durch volatile Anästhetika und Succinylcholin ausgelöst. Der In-vitro-Kontrakturtest (IVKT) nach dem Protokoll der Europäischen-MH-Gruppe stellt aufgrund seiner hohen Sensitivität (97–99%) und Spezifität (93,6%) sowie der genetischen Variabilität der Erkrankung den „Goldstandard” der phänotypischen Diagnostik zur MH-Veranlagung dar. Andererseits besteht eine hohe Kopplung zwischen Mutationen am Ryanodinrezeptor-Gen (RYR1) und der MH-Disposition. Nachdem die C1840T-Mutation (Arg614Cys) am RYR1-Gen bei einem Individuum einer Großfamilie nachgewiesen werden konnte, war das Vorhandensein dieser Mutation in den übrigen Familienmitgliedern und die Übereinstimmung mit dem IVKT von Interesse.

引用

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