Genetik von Vorhofflimmern: seltene Mutationen, häufige Genvarianten und klinische Relevanz?Genetics of Atrial Fibrillation: rare mutations, common variants and clinical relevance?

Vorhofflimmern (VHF oder atrial fibrillation, AF) ist die häufigste Herzrhythmusstörung des Menschen mit ca. 600 Mio. Betroffenen weltweit. Vor allem das deutlich erhöhte Schlaganfallrisiko und die deutliche erhöhte Prävalenz im Alter verleihen dieser Herzrhythmusstörung auch ein hohes sozioökonomisches Gewicht. VHF ist überwiegend eine Erkrankung des älteren Menschen. Betroffene weisen meist einen oder mehrere bekannte prädisponierende Faktoren auf. Deshalb drängt sich die Annahme zunächst nicht auf, es handle sich um eine ursächlich stark durch die Genetik beeinflusste Krankheit. Jedoch gibt es eine Reihe von Untersuchungen, die für idiopathisches VHF eine gesicherte familiäre Häufung nachweisen. Außerdem fällt auf, dass einerseits viele ältere Patienten plötzlich Vorhofflimmern entwickeln, ohne dass eine begünstigende Grunderkrankung vorliegt, andererseits manche im Sinusrhythmus bleiben, obwohl eine Vielzahl von Risikofaktoren vorliegt. Auch dies sind mögliche Hinweise auf genetisch prädisponierende Komponenten.