Tyrosinämie Typ I Tyrosinemia type I

被引：0
|
作者：
B. Rodeck
U. Baumann
机构：
[1] Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin,Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
[2] Birmingham Children’s Hospital,undefined
[3] Marienhospital,undefined
来源：
Monatsschrift Kinderheilkunde | 2004年 / 152卷
关键词：
Tyrosinämie Typ I; Fumarylazetoazetathydrolasemangel; NTBC; Lebertransplantation; Neonatale Cholestase; Tyrosinemia type I; Fumarylacetoactate hydrolase deficiency; NTBC; Liver transplantation; Neonatal cholestasis;
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
Die Tyrosinämie Typ I ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Tyrosinstoffwechsels. Sie beruht auf einem Mangel an Fumarylazetoazetathydrolase. Sie betrifft die Leber (akutes Leberversagen, Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom), die Nieren (Tubulopathie mit hypophosphatämischer Rachitis) und das periphere Nervensystem (Parästhesien, vegetative Symptome, progressive Paralyse). Die Diagnose wird neben der Hypertyrosinämie mit dem Nachweis pathologischer Metaboliten des Tyrosinstoffwechsels im Urin (Sukzinylazeton) gesichert. Therapeutisch wird eine phenylalanin-/tyrosindefinierte Diät eingesetzt, seit einigen Jahren steht eine sehr wirksame medikamentöse Therapie zur Verfügung (NTBC), bei einem Leberversagen oder einer manifesten Leberzirrhose ist eine Lebertransplantation indiziert.
引用
收藏
页码：1095 / 1101
页数：6
相关论文
共 50 条
  • [1] Lebertransplantation bei Tyrosinämie Typ I Liver transplantation in tyrosinaemia type I
    U. Baumann
    B. Rodeck
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 2004, 152 : 1102 - 1107
  • [2] Tyrosinemia type I
    Rodeck, B
    Baumann, U
    MONATSSCHRIFT KINDERHEILKUNDE, 2004, 152 (10) : 1095 - 1100
  • [3] TYROSINEMIA TYPE-I AND POLYNEUROPATHY
    PIGEON, N
    MELANCON, S
    GAUTHIER, M
    LACROIX, J
    ROUSSEAU, E
    CLINICAL AND INVESTIGATIVE MEDICINE-MEDECINE CLINIQUE ET EXPERIMENTALE, 1986, 9 (03): : A118 - A118
  • [4] JUVENILE TYPE-I TYROSINEMIA
    NOTHJUNGE, J
    ROSENDAHL, W
    KLINISCHE PADIATRIE, 1989, 201 (06): : 458 - 463
  • [5] Dietary Considerations in Tyrosinemia Type I
    van Spronsen, Francjan J.
    van Rijn, Margreet
    Meyer, Uta
    Das, Anibh M.
    HEREDITARY TYROSINEMIA: PATHOGENESIS, SCREENING AND MANAGEMENT, 2017, 959 : 197 - 204
  • [6] Hepatomegalie mit fokalen Läsionen und Nephromegalie bei einem KleinkindInitialsymptome einer Typ-I-TyrosinämieHepatomegaly with focal lesions and nephromegaly in a 2-year-old childInitial symptoms of tyrosinemia type I
    L. Brunkhorst
    D. Franke
    M. Kirschstein
    C.P. Kratz
    A.M. Das
    Monatsschrift Kinderheilkunde, 2015, 163 : 1156 - 1159
  • [7] Maternal and fetal tyrosinemia type I
    Segarra, N. Garcia
    Roche, S.
    Imbard, A.
    Benoist, J. F.
    Greneche, M. O.
    Davit-Spraul, A.
    de Baulny, H. Ogier
    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 2010, 33 : S507 - S510
  • [8] TYROSINEMIA TYPE I: A CASE REPORT
    Lopez, Martinez M.
    Fernandez, Perez-Alija A.
    Atienza, Martinez M.
    Rivera, Garcia M.
    CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE, 2011, 49 : S609 - S609
  • [9] Use of hematin in tyrosinemia type I
    Williams, Monika
    Hildebrandt, Clara
    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2024, 141 (04)
  • [10] Pediatric case of the day - Hepatorenal tyrosinemia (tyrosinemia type I)
    Gallant, JM
    Barnewolt, CE
    Buonomo, C
    RADIOGRAPHICS, 1996, 16 (05) : 1221 - 1224
12345