Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten TodesfällenKonsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK), Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH), Deutschen Gesellschaft für Pathologie (DGP), Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin (DGRM)Postmortem genetic analysis (molecular autopsy) in cardiovascular and unexplained deathsConsensus paper of the German Cardiac Society (DGK), the German Society for Pediatric Cardiology and Congenital Defects (DGPK), the German Society of Human Genetics (GfH), the German Society of Pathology (DGP) and the German Society of Legal Medicine (DGRM)

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作者
Eric Schulze-Bahr
Reinhard B. Dettmeyer
Karin Klingel
Silke Kauferstein
Cordula Wolf
Hideo A. Baba
Rainer M. Bohle
Roman Gebauer
Hendrik Milting
Uwe Schmidt
Benjamin Meder
Olaf Rieß
Thomas Paul
Thomas Bajanowski
Heribert Schunkert
机构
[1] Universitätsklinikum Münster (UKM),Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
[2] Europäische Kommission,European Reference Network (ERN) GUARD
[3] Universitätsklinikum Gießen,HEART
[4] Universitätsklinikum Tübingen,Institut für Rechtsmedizin
[5] Universitätsklinikum Frankfurt,Institut für Pathologie und Neuropathologie
[6] Deutsches Herzzentrum München,Institut für Rechtsmedizin
[7] Technische Universität München,Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie
[8] Deutsches Zentrum für Herz- und Kreislauferkrankungen (DZHK),Partner Site Munich Heart Alliance
[9] Universität Duisburg-Essen,Institut für Pathologie
[10] Universitätsklinikum des Saarlandes,Institut für Pathologie
[11] Herzzentrum Leipzig,Klinik für Kinderkardiologie
[12] Herz- und Diabeteszentrum NRW,Erich und Hanna Klessmann
[13] Technische Universität Dresden,Institut für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung
[14] Universitätsklinikum Heidelberg,Institut für Rechtsmedizin
[15] Universitätsklinikum Tübingen,Medizinische Klinik Innere Medizin III: Kardiologie, Angiologie und Pneumologie
[16] Universitätsmedizin Göttingen,Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik
[17] Universität Duisburg-Essen,Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin
[18] Deutsches Herzzentrum München,Institut für Rechtsmedizin
[19] Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK),Klinik für Herz
[20] Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e. V. (DGPK), und Kreislauferkrankungen im Erwachsenenalter
[21] Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH),undefined
[22] Deutsche Gesellschaft für Rechtsmedizin e. V. (DGRM),undefined
[23] Deutsche Gesellschaft für Pathologie e. V. (DGP),undefined
来源
Der Kardiologe | 2021年 / 15卷 / 2期
关键词
Molekulare Autopsie; Mutation; Plötzlicher Herztod; Kardiomyopathien; Arrhythmien; Molecular autopsy; Mutation; Sudden cardiac death; Cardiomyopathy; Arrhythmia;
D O I
10.1007/s12181-020-00438-5
中图分类号
学科分类号
摘要
Obduktionen (Sektionen oder Leichenöffnungen) aus klinischer oder forensischer Indikation bei unklaren, frühzeitigen (in der Regel <40. Lebensjahr, im Einzelfall auch später) oder kardiovaskulären Todesfällen dienen neben der definitiven Ursachenklärung auch der Erkennung bzw. der Abgrenzung von genetischen Ursachen. Diese sind besonders in präventiver Hinsicht für biologisch verwandte Familienmitglieder relevant, v. a. nach umfänglichen Obduktionen ohne Feststellung der Todesursache („mors sine materia“). Eine molekulare Autopsie zielt auf eine postmortale Aufklärung der Todesursache durch die Identifizierung bzw. Bestätigung einer erblichen kardiovaskulären Erkrankung. In dem vorliegenden Konsensuspapier werden Expertenempfehlungen zur derzeitigen Notwendigkeit, Indikation und Durchführung einer molekularen Autopsie formuliert. Zusätzlich sollte bei dem Verdacht auf eine genetisch bedingte kardiovaskuläre Erkrankung eine systematische klinische (und ggf. genetische) Untersuchung von Familienmitgliedern durchgeführt werden.
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