Seltenere hereditäre LebererkrankungenRare hereditary liver diseases

Neben der primären Hämochromatose und dem M. Wilson gibt es eine Vielzahl weiterer hereditärer Lebererkrankungen. Hierzu zählen familiäre Hyperbilirubinämiesyndrome mit unkonjugierten und konjugierten Hyperbilirubinämien, cholestatische Systemerkrankungen, wie der α1-Antitrypsinmangel oder das Alagille-Syndrom, und zahlreiche Stoffwechselstörungen, wie die Galaktosämie und Porphyrien. Die klinische Relevanz reicht dabei von fehlendem Krankheitswert bis zu neonataler terminaler Leberinsuffizienz. Entsprechend erstreckt sich das therapeutische Spektrum von fehlender Behandlungsindikation über Medikamente bis zur (frühen) Lebertransplantation.