A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach

被引：0
|
作者：
Irene Plaza Pinto
Lysa Bernardes Minasi
Alex Silva da Cruz
Aldaires Vieira de Melo
Damiana Míriam da Cruz e Cunha
Rodrigo Roncato Pereira
Cristiano Luiz Ribeiro
Claudio Carlos da Silva
Daniela de Melo e Silva
Aparecido Divino da Cruz
机构：
[1] Núcleo de Pesquisas Replicon,Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás
[2] Programa de Pós Graduação em Biologia,Universidade Federal de Goiás, Instituto de Ciências Biológicas
[3] Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética,Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Mestrado em Genética
[4] Rede Centro Oeste de Pós Graduação,Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade
[5] Pesquisa e Inovação,Programa de Pós
[6] Universidade Federal de Goiás,Graduação em Genética e Biologia Molecular, Laboratório de Genética e Biodiversidade
[7] Secretaria do Estado da Saúde de Goiás (LACEN/SESGO),Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular
来源：
Molecular Cytogenetics | / 7卷
关键词：
Intellectual disability; CMA; 18q partial trisomy; Microdeletion; Microduplication; Mosaicism;
D O I：
暂无
中图分类号：
学科分类号：
摘要：
引用
收藏
相关论文
共 6 条
  • [1] A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach
    Pinto, Irene Plaza
    Minasi, Lysa Bernardes
    da Cruz, Alex Silva
    de Melo, Aldaires Vieira
    da Cruz e Cunha, Damiana Miriam
    Pereira, Rodrigo Roncato
    Ribeiro, Cristiano Luiz
    da Silva, Claudio Carlos
    de Melo e Silva, Daniela
    da Cruz, Aparecido Divino
    MOLECULAR CYTOGENETICS, 2014, 7
  • [2] Craniofacial and Neurological Phenotype in a Patient with De Novo 18q Microdeletion and 18p Microduplication
    Yapijakis, Christos
    Angelopoulou, Antonia
    Manolakos, Emmanuel
    Voumvourakis, Costas
    GENEDIS 2018: GENETICS AND NEURODEGENERATION, 2020, 1195 : 163 - 166
  • [3] De novo Partial Trisomy 18p and Partial Monosomy 18q in a Patient with Anorectal Malformation
    Bartels, E.
    Draaken, M.
    Kazmierczak, B.
    Spranger, S.
    Schramm, C.
    Baudisch, F.
    Noethen, M. M.
    Schmiedeke, E.
    Ludwig, M.
    Reutter, H.
    CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, 2011, 134 (03) : 243 - 248
  • [4] Prenatal diagnosis of de novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q recurrent in a family with fatal aortic coarctation
    Hu, Hua
    Hao, Jia
    Yao, Hong
    Chang, Qing
    Li, Rui
    Zhang, Xiaohang
    Liang, Zhiqing
    GENE, 2013, 517 (01) : 132 - 136
  • [5] PRENATAL DIAGNOSIS OF A DE NOVO PARTIAL TRISOMY 6q AND PARTIAL MONOSOMY 18p ASSOCIATED WITH CEPHALOCELE: A CASE REPORT
    Karaman, A.
    Karaman, B.
    Cetinkaya, A.
    Karaman, S.
    Demirci, O.
    BALKAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2020, 23 (01) : 99 - 102
  • [6] Balanced translocation t(3;18)(p13;q22.3) and points mutation in the ZNF407 gene detected in patients with both moderate non-syndromic intellectual disability and autism
    Ren, Cong-mian
    Liang, Yan
    Wei, Fengxiang
    Zhang, Ya-nan
    Zhong, Shou-qiang
    Gu, Heng
    Dong, Xing-Sheng
    Huang, Yang-Yu
    Ke, Hua
    Son, Xin-ming
    Tang, Damu
    Chen, Zheng
    BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, 2013, 1832 (03): : 431 - 438
1