Prophylaktische Chirurgie bei hereditären gastrointestinalen DispositionssyndromenProphylactic surgery for hereditary gastrointestinal predisposition syndromes

Hereditäre gastrointestinale Tumordispositionssyndrome (HGTS) können ein hohes Krebsrisiko mit sich bringen und stellen für Patienten und behandelnde Ärzte eine große Herausforderung dar. Bei einigen erblichen Krebssyndromen mit hoher Penetranz aber ohne Karzinomnachweis ist eine risikomindernde Operation die wirksamste Strategie zur Krebsvorbeugung, muss jedoch sehr sorgfältig bedacht sein, da sie irreversibel ist und sowohl positive als auch negative Auswirkungen auf die Lebensqualität haben kann. Der klinische, molekulare und technische Fortschritt in der Diagnostik und Interpretation erlaubt risikoangepasste, teils weniger invasive chirurgische und nichtchirurgische prophylaktische Interventionen und erweitert die Vielfalt der individualisierten Therapiemöglichkeiten. Dagegen kann bei bereits drohendem oder manifestem Karzinom eine radikalere onkologische Resektion mit Entfernung des gesamten Organs das Auftreten von metachronen Karzinomen vermieden werden. Die bekanntesten gastrointestinalen Manifestationen vererbter Krebssyndrome wie das Lynch-Syndrom und die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) gehen mit einem hohen Risiko für das kolorektale Karzinom (KRK) einher. Die familiäre adenomatöse Polyposis (APC- oder MYH-Mutation) und das hereditäre diffuse Magenkarzinom (CDH1-Mutation) und sind anerkannte Indikationen für eine prophylaktische Operation. In diesen Fällen sollte im Vorfeld immer eine individuelle Risiko-Nutzen-Abwägung erfolgen. Der Patient muss umfassend aufgeklärt werden, auch hinsichtlich eventueller Einschränkungen der Lebensqualität nach dem Eingriff. Die Diagnose und Behandlung erblicher Krebssyndrome erfordern ein multidisziplinäres Team und sollten an einem entsprechenden Zentrum durchgeführt werden.