EAST syndrome - expanding the clinical phenotype of this recently delineated, rare autosomal recessive multisystemic disorder caused by mutations in the potassium channel gene KCNJ10

被引：0

作者：

Prapa, M. ^{[1
]}

Parker, A. ^{[2
]}

Brown, R. ^{[3
]}

Carss, K. ^{[4
]}

Spasic-Boskovic, O. ^{[1
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Twiss, P. ^{[1
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Brugger, K. ^{[1
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Martin, H. ^{[1
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Abbs, S. ^{[1
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Raymond, L. F. ^{[1
]}

Park, S. ^{[1
]}

机构：

[1] Cambridge Univ Hosp NHS Fdn Trust, East Anglian Med Genet Serv, Cambridge, England

[2] Cambridge Univ Hosp NHS Fdn Trust, Dept Paediat Neurol, Cambridge, England

[3] Peterborough City Hosp, Dept Paediat, Peterborough, Cambs, England

[4] NIHR BioResource Rare Dis Study, SPEED Project, Cambridge, England

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

P11.036D

引用

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共 2 条