Homozygous splice-site variant in MADD, encoding a Rab guanine nucleotide exchange factor, results in pleiotropic effects and a multisystemic infantile-lethal disorder

被引：0

作者：

Mor-Shaked, Hagar ^{[1
]}

Abu-Libdeh, Bassam ^{[2
,3
]}

Atawna, Amir A. ^{[4
]}

David, Gillis ^{[5
]}

Halstuk, Orli ^{[1
]}

Shaul-Lotan, Nava ^{[1
]}

Slae, Mordechai ^{[5
]}

Sultan, Mutaz ^{[2
,3
]}

Meiner, Vardiella ^{[1
]}

Elpeleg, Orly ^{[1
]}

Harel, Tamar ^{[1
]}

机构：

[1] Hadassah Hebrew Univ Med Ctr, Dept Genet, Jerusalem, Israel

[2] Al Quds Univ, Makassed Hosp, Dept Pediat, East Jerusalem, Israel

[3] Al Quds Univ, Fac Med, East Jerusalem, Israel

[4] Makassed Hosp, Dept Neonatol, East Jerusalem, Israel

[5] Hadassah Hebrew Univ Med Ctr, Dept Pediat, Jerusalem, Israel

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

P10.033.A

引用

页码：315 / 315

页数：1

共 2 条