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- [1] MRTF-A regulates Ca2+ release through CACNA1SJournal of Biosciences, 2021, 46Chen Liang论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Wuhan University of Science and Technology,College of Life Science and HealthYao Xu论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Wuhan University of Science and Technology,College of Life Science and HealthZhen Peng论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Wuhan University of Science and Technology,College of Life Science and HealthYing Luo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Wuhan University of Science and Technology,College of Life Science and HealthTongcun Zhang论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Wuhan University of Science and Technology,College of Life Science and Health
- [2] The role of CACNA1S in predisposition to malignant hyperthermiaBMC MEDICAL GENETICS, 2009, 10 : 104Carpenter, Danielle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, EnglandRingrose, Christopher论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, EnglandLeo, Vincenzo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, EnglandMorris, Andrew论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Wellcome Trust Ctr Human Genet, Oxford OX3 7BN, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, EnglandRobinson, Rachel L.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, EnglandHalsall, P. Jane论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, EnglandHopkins, Philip M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, EnglandShaw, Marie-Anne论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Leeds, Fac Biol Sci, Inst Integrat & Comparat Biol, Leeds LS2 9JT, W Yorkshire, England St James Univ Hosp, Acad Unit Anaesthesia, MH Invest Unit, Leeds LS9 7TF, W Yorkshire, England
- [3] Identification of new polymorphisms in the CACNA1S geneCLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE, 2003, 41 (01) : 20 - 22Carsana, A论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Naples Federico II, Dipartimento Biochim & Biotecnol Med, I-80131 Naples, ItalyFortunato, G论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Naples Federico II, Dipartimento Biochim & Biotecnol Med, I-80131 Naples, ItalyDe Sarno, C论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Naples Federico II, Dipartimento Biochim & Biotecnol Med, I-80131 Naples, ItalyBrancadoro, V论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Naples Federico II, Dipartimento Biochim & Biotecnol Med, I-80131 Naples, ItalySalvatore, F论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Naples Federico II, Dipartimento Biochim & Biotecnol Med, I-80131 Naples, Italy
- [4] Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathyNEUROMUSCULAR DISORDERS, 2017, 27 : S175 - S176Schartner, V.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: IGBMC, Illkirch Graffenstaden, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceRomero, N.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Res Myol, Paris, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceDonkervoort, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: NINDS, NIH, Bethesda, MD 20892 USA IGBMC, Illkirch Graffenstaden, France论文数: 引用数: h-index:机构:Munot, P.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Dubowitz Neuromusc Ctr, London, England IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FrancePierson, T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Cedars Sinai Med Ctr, Los Angeles, CA 90048 USA IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceDabaj, I.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Raymond Poincare, AP HP, Garches, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceMalfatti, E.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Res Myol, Paris, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceZaharieva, I.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: IGBMC, Illkirch Graffenstaden, France Dubowitz Neuromusc Ctr, London, England IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceZorzato, F.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Basel Univ, Basel, Switzerland IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceEymard, B.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Res Myol, Paris, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceTaratuto, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Natl Pediat Hosp JP Garrahan, Buenos Aires, DF, Argentina IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceBoland, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CNG, Evry, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceDeleuze, J.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CNG, Evry, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceBiancalana, V.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceQuijano-Roy, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Raymond Poincare, AP HP, Garches, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceMuntoni, F.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Dubowitz Neuromusc Ctr, London, England IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceBonnemann, C.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: NINDS, NIH, Bethesda, MD 20892 USA IGBMC, Illkirch Graffenstaden, FranceLaporte, J.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: IGBMC, Illkirch Graffenstaden, France IGBMC, Illkirch Graffenstaden, France
- [5] Pharmacogenetics and pathophysiology of CACNA1S mutations in malignant hyperthermiaPHYSIOLOGICAL GENOMICS, 2017, 49 (02) : 81 - 87Beam, Teresa A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Manchester, Coll Pharm Nat & Hlth Sci, Dept Pharmaceut Sci, Ft Wayne, IN 46845 USA Univ Manchester, Coll Pharm Nat & Hlth Sci, Dept Pharmaceut Sci, Ft Wayne, IN 46845 USALoudermilk, Emily F.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ohio Northern Univ, Coll Pharm, Dept Pharmaceut & Biomed Sci, Ada, OH USA Univ Manchester, Coll Pharm Nat & Hlth Sci, Dept Pharmaceut Sci, Ft Wayne, IN 46845 USAKisor, David F.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Manchester, Coll Pharm Nat & Hlth Sci, Dept Pharmaceut Sci, Ft Wayne, IN 46845 USA Univ Manchester, Coll Pharm Nat & Hlth Sci, Dept Pharmaceut Sci, Ft Wayne, IN 46845 USA
- [6] Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathyACTA NEUROPATHOLOGICA, 2017, 133 (04) : 517 - 533Schartner, Vanessa论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France INSERM, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France CNRS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Univ Strasbourg, FMTS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceRomero, Norma B.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France GHU Pitie Salpetriere, Ctr Ref Pathol Neuromusculaire, Inst Myol, Assistance Publ Hopitaux Paris, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceDonkervoort, Sandra论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: NIH, Natl Inst Neurol Disorders & Stroke, Neuromuscular & Neurogenet Disorders Childhood Se, Neurogenet Branch, Bethesda, MD 20892 USA Univ Basel Hosp, Dept Biomedizin, CH-4031 Basel, Switzerland Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France论文数: 引用数: h-index:机构:Munot, Pinki论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 1EH, England Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FrancePierson, Tyler Mark论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Cedars Sinai Med Ctr, Dept Pediat & Neurol, 8700 Beverly Blvd, Los Angeles, CA 90048 USA Board Governors Regenerat Med Inst, Cedars Sinai Med Ctr, 8700 Beverly Blvd, Los Angeles, CA 90048 USA Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceDabaj, Ivana论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Raymond Poincar, Hopitaux Univ Paris Ile France Ouest, AP HP, Serv Pediat, Garches, France Ctr Ref Malad Neuromusculaires GNMH, Garches, France Reseau Natl Francais Filiere Neuromusculaire FILN, Garches, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceMalfatti, Edoardo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France GHU Pitie Salpetriere, Ctr Ref Pathol Neuromusculaire, Inst Myol, Assistance Publ Hopitaux Paris, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceZaharieva, Irina T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 1EH, England Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceZorzato, Francesco论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Basel Hosp, Dept Anesthesia, CH-4031 Basel, Switzerland Univ Basel Hosp, Dept Biomedizin, CH-4031 Basel, Switzerland Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceNeto, Osorio Abath论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France NIH, Natl Inst Neurol Disorders & Stroke, Neuromuscular & Neurogenet Disorders Childhood Se, Neurogenet Branch, Bethesda, MD 20892 USA Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceBrochier, Guy论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France GHU Pitie Salpetriere, Ctr Ref Pathol Neuromusculaire, Inst Myol, Assistance Publ Hopitaux Paris, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceLornage, Xaviere论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France INSERM, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France CNRS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Univ Strasbourg, FMTS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceEymard, Bruno论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Ref Pathol Neuromusculaire Paris Est, Grp Hosp Pitie Salpetriere, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceTaratuto, Ana Lia论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Natl Pediat Hosp J P Garrahan, Consultant Neuropathol Dept, Buenos Aires, DF, Argentina Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceBoehm, Johann论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France INSERM, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France CNRS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Univ Strasbourg, FMTS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceGonorazky, Hernan论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Toronto, Hosp Sick Children, Dept Pediat, Div Neurol, Toronto, ON, Canada Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceRamos-Platt, Leigh论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Southern Calif, Childrens Hosp Angeles, Keck Sch Med, Div Neurol, 4650 W Sunset Blvd,Mailstop 34, Los Angeles, CA 90027 USA Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceFeng, Lucy论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 1EH, England Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FrancePhadke, Rahul论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 1EH, England Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceBharucha-Goebel, Diana X.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: NIH, Natl Inst Neurol Disorders & Stroke, Neuromuscular & Neurogenet Disorders Childhood Se, Neurogenet Branch, Bethesda, MD 20892 USA Childrens Natl Hlth Syst, Div Neurol, Washington, DC 20010 USA Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceSumner, Charlotte Jane论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Johns Hopkins Univ, Sch Med, Dept Neurol, Baltimore, MD 21205 USA Johns Hopkins Univ, Sch Med, Dept Neurosci, Baltimore, MD 21205 USA Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceBui, Mai Thao论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France GHU Pitie Salpetriere, Ctr Ref Pathol Neuromusculaire, Inst Myol, Assistance Publ Hopitaux Paris, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceLacene, Emmanuelle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France GHU Pitie Salpetriere, Ctr Ref Pathol Neuromusculaire, Inst Myol, Assistance Publ Hopitaux Paris, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceBeuvin, Maud论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceLabasse, Clemence论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France GHU Pitie Salpetriere, Ctr Ref Pathol Neuromusculaire, Inst Myol, Assistance Publ Hopitaux Paris, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceDondaine, Nicolas论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Nouvel Hop Civil, Fac Med, Lab Diagnost Genet, F-67000 Strasbourg, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceSchneider, Raphael论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France INSERM, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France CNRS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Univ Strasbourg, FMTS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France CSTB Complex Syst & Translat Bioinformat, Fac Med, ICube UMR7357, F-67000 Strasbourg, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceThompson, Julie论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CSTB Complex Syst & Translat Bioinformat, Fac Med, ICube UMR7357, F-67000 Strasbourg, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceBoland, Anne论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CEA, Inst Genom, Ctr Natl Genotypage, Evry, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceDeleuze, Jean-Francois论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CEA, Inst Genom, Ctr Natl Genotypage, Evry, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceMatthews, Emma论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 1EH, England Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FrancePakleza, Aleksandra Nadaj论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Angers, Ctr Ref Malad Neuromusculaires Nantes Anger, Serv Neurol, Angers, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceSewry, Caroline A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 1EH, England Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France论文数: 引用数: h-index:机构:Quijano-Roy, Susana论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Raymond Poincar, Hopitaux Univ Paris Ile France Ouest, AP HP, Serv Pediat, Garches, France Ctr Ref Malad Neuromusculaires GNMH, Garches, France Reseau Natl Francais Filiere Neuromusculaire FILN, Garches, France Univ Versailles St Quentin, U1179 UVSQ INSERM, Montigny, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceMuntoni, Francesco论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, Dubowitz Neuromuscular Ctr, London WC1N 1EH, England Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceFardeau, Michel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Paris 06, Univ Sorbonne, GH Pitie Salpetriere,CNRS, Ctr Res Myol,UPMC,INSERM,UMRS974,FRE3617, 47 Blvd l Hop, F-75013 Paris, France GHU Pitie Salpetriere, Ctr Ref Pathol Neuromusculaire, Inst Myol, Assistance Publ Hopitaux Paris, Paris, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceBoennemann, Carsten G.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: NIH, Natl Inst Neurol Disorders & Stroke, Neuromuscular & Neurogenet Disorders Childhood Se, Neurogenet Branch, Bethesda, MD 20892 USA Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, FranceLaporte, Jocelyn论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France INSERM, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France CNRS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Univ Strasbourg, FMTS, F-67404 Illkirch Graffenstaden, France Inst Genet & Biol Mol & Cellulaire IGBMC, Rue Laurent Fries,BP 10142, F-67404 1 Illkirch Graffenstaden, France
- [7] Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathyActa Neuropathologica, 2017, 133 : 517 - 533Vanessa Schartner论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Norma B. Romero论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Sandra Donkervoort论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Susan Treves论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Pinki Munot论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Tyler Mark Pierson论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Ivana Dabaj论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Edoardo Malfatti论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Irina T. Zaharieva论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Francesco Zorzato论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Osorio Abath Neto论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Guy Brochier论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Xavière Lornage论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Bruno Eymard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Ana Lía Taratuto论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Johann Böhm论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Hernan Gonorazky论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Leigh Ramos-Platt论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Lucy Feng论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Rahul Phadke论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Diana X. Bharucha-Goebel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Charlotte Jane Sumner论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Mai Thao Bui论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Emmanuelle Lacene论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Maud Beuvin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Clémence Labasse论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Nicolas Dondaine论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Raphael Schneider论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Julie Thompson论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Anne Boland论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Jean-François Deleuze论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Emma Matthews论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Aleksandra Nadaj Pakleza论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Caroline A. Sewry论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Valérie Biancalana论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Susana Quijano-Roy论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Francesco Muntoni论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Michel Fardeau论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Carsten G. Bönnemann论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)Jocelyn Laporte论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS)
- [8] Ca2+ release through ryanodine receptors regulates skeletal muscle L-type Ca2+ channel expressionJOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 2001, 276 (21) : 17732 - 17738论文数: 引用数: h-index:机构:O'Connell, KMS论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Rochester, Sch Med & Dent, Dept Physiol & Pharmacol, Rochester, NY 14642 USA Univ Rochester, Sch Med & Dent, Dept Physiol & Pharmacol, Rochester, NY 14642 USAGroom, LA论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Rochester, Sch Med & Dent, Dept Physiol & Pharmacol, Rochester, NY 14642 USA Univ Rochester, Sch Med & Dent, Dept Physiol & Pharmacol, Rochester, NY 14642 USADirksen, RT论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Rochester, Sch Med & Dent, Dept Physiol & Pharmacol, Rochester, NY 14642 USA Univ Rochester, Sch Med & Dent, Dept Physiol & Pharmacol, Rochester, NY 14642 USA
- [9] CACNA1S Variant Associated With a Myalgic Myopathy PhenotypeNEUROLOGY, 2023, 101 (18) : E1779 - E1786Periviita, Vesa论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, Finland Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, FinlandPalmio, Johanna论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Tampere Neuromuscular Ctr, Tampere, Finland Tampere Univ Hosp, Tampere, Finland Tampere Univ, Tampere, Finland Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, FinlandJokela, Manu论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Tampere Neuromuscular Ctr, Tampere, Finland Univ Turku, Neurol, Turku, Finland Univ Turku, Med Clin, Turku, Finland Turku Univ Hosp, Neuroctr, Turku, Finland Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, FinlandHartikainen, Paivi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, Finland Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, FinlandVihola, Anna论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Tampere Neuromuscular Ctr, Tampere, Finland Folkhalsan Res Ctr, Helsinki, Finland Univ Helsinki, Medicum, Helsinki, Finland Fimlab Labs, Tampere, Finland Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, FinlandRauramaa, Tuomas论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Kuopio Univ Hosp, Dept Pathol, Kuopio, Finland Univ Eastern Finland, Inst Clin Med, Unit Pathol, Kuopio, Finland Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, FinlandUdd, Bjarne论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Tampere Neuromuscular Ctr, Tampere, Finland Folkhalsan Res Ctr, Helsinki, Finland Univ Helsinki, Medicum, Helsinki, Finland Kuopio Univ Hosp, Dept Neurol, Kuopio, Finland
- [10] Novel CACNA1S mutation in hypokalaemic periodic paralysisBMJ CASE REPORTS, 2022, 15 (01)Luis, Telma论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Baixo Vouga EPE, Dept Pediat, Aveiro, Portugal Ctr Hosp Baixo Vouga EPE, Dept Pediat, Aveiro, PortugalLinhares, Maria Ines论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp & Univ Coimbra EPE, Hosp Pediat Coimbra, Coimbra, Portugal Ctr Hosp Baixo Vouga EPE, Dept Pediat, Aveiro, PortugalSilva, Sonia Regina论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Baixo Vouga EPE, Dept Pediat, Aveiro, Portugal Ctr Hosp Baixo Vouga EPE, Dept Pediat, Aveiro, PortugalRodrigues, Filipa论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Hosp Baixo Vouga EPE, Dept Pediat, Aveiro, Portugal Ctr Hosp Baixo Vouga, Dept Pediat, Child Dev Unit Neuropediat, Aveiro, Portugal Ctr Hosp Baixo Vouga EPE, Dept Pediat, Aveiro, Portugal