Genotype-driven WES analysis identifies novel compound heterozygous splice-site mutations inPIEZO2causing a unique variant of distal arthrogryposis with impaired proprioception & touch

被引：0

作者：

Darmani, E. ^{[1
]}

Kydonopoulou, K. ^{[1
]}

Papadopoulou, E. ^{[1
]}

Gerou, S. ^{[1
]}

Kambouris, M. ^{[2
]}

机构：

[1] Anal Iatriki SA, Thessaloniki, Greece

[2] Sidra Med, Div Genet, Dept Pathol & Lab Med, Doha, Qatar

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

P10.26A

引用

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