COPY NUMBER LOSS PROXIMAL TO THE CODING REGION OF THE ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE (OTC) GENE CONFERS SEVERE NEONATAL OTC DEFICIENCY (OTCD): THE FIRST REPORT THAT A DISTANT MUTATION CAN CONFER OTCD

被引：0

作者：

Coughlin, Curtis R., II ^{[1
]}

Aradyha, Swaroop ^{[2
]}

Manchester, David ^{[1
]}

Gallagher, Renata C. ^{[1
]}

机构：

[1] Univ Colorado, Dept Pediat, Sch Med, Aurora, CO USA

[2] GeneDx, Gaithersburg, MD USA

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

引用

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