Expanding the clinical and molecular spectrum of DYRK1A-related disorder: report on novel mutations in three patients with syndromic intellectual disability, microcephaly, febrile seizures, distinctive facial dysmorphisms and cerebellar vermis hypoplasia

被引：0

作者：

Barresi, S. ^{[1
]}

Dentici, M. ^{[1
]}

Ciolfi, A. ^{[1
]}

Agolini, E. ^{[1
]}

Macchiaiolo, M. ^{[1
]}

Pizzi, S. ^{[1
]}

Leoni, C. ^{[2
]}

Niceta, M. ^{[1
]}

Pantaleoni, F. ^{[1
]}

Radio, F. ^{[1
]}

Capuano, A. ^{[1
]}

Onesimo, R. ^{[2
]}

Digilio, M. ^{[1
]}

Novelli, A. ^{[1
]}

Zampino, G. ^{[2
]}

Bartuli, A. ^{[1
]}

Dallapiccola, B. ^{[1
]}

Tartaglia, M. ^{[1
]}

机构：

[1] Bambino Gesu Pediat Hosp, IRCSS, Genet & Rare Dis Res Div, Rome, Italy

[2] Fdn Policlin Univ Agostino Gemelli, Rare Dis & Genet Disorders, Rome, Italy

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

Q5 [生物化学]; Q7 [分子生物学];

学科分类号：

071010 ; 081704 ;

摘要：

P09.051C

引用

页码：271 / 272

页数：2