共 16 条
- [1] CUGC for hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP)European Journal of Human Genetics, 2016, 24 : 779 - 779Sébastien Küry论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of MedicineSandra Mercier论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of MedicineGasnat Shaboodien论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of MedicineThomas Besnard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of MedicineSébastien Barbarot论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of MedicineNonhlanhla P Khumalo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of MedicineBongani M Mayosi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of MedicineStéphane Bézieau论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes,Department of Medicine
- [2] CUGC for hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP)EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2016, 24 (05) : E1 - E4Kury, Sebastien论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, France CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, FranceMercier, Sandra论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, France CHU Nantes, Serv Genet Med, Unite Genet Clin, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, F-44035 Nantes 01, France Univ Nantes, Atlantic Gene Therapy Inst, INSERM UMR1089, Nantes, France CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, FranceShaboodien, Gasnat论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Groote Schuur Hosp, Hatter Inst Cardiovasc Res Afr, Cardiovasc Genet Lab, Dept Med, ZA-7925 Cape Town, South Africa Univ Cape Town, ZA-7925 Cape Town, South Africa CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, FranceBesnard, Thomas论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, France CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, FranceBarbarot, Sebastien论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Clin Dermatol, Hotel Dieu, Pl Alexis Ricordeau, F-44035 Nantes 01, France CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, FranceKhumalo, Nonhlanhla P.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Cape Town, ZA-7925 Cape Town, South Africa Groote Schuur Hosp, Div Dermatol, Dept Med, ZA-7925 Cape Town, South Africa CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, FranceMayosi, Bongani M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Groote Schuur Hosp, Hatter Inst Cardiovasc Res Afr, Cardiovasc Genet Lab, Dept Med, ZA-7925 Cape Town, South Africa Univ Cape Town, ZA-7925 Cape Town, South Africa CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, FranceBezieau, Stephane论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, France CHU Nantes, Serv Genet Med, F-44035 Nantes 01, France
- [3] Dermatological manifestations of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP): a case series of 28 patientsBRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2019, 181 (04) : 862 - 864Chasseuil, E.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, France CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceMcGrath, J. A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Kings Coll London, Guys Hosp, St Johns Inst Dermatol, London, England CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceSeo, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Washington, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98195 USA CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceBalguerie, X.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Rouen, Clin Dermatol, Rouen, France CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceBodak, N.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceChasseuil, H.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, France CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceDenis-Musquer, M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceGoldenberg, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceGoussot, R.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceIrvine, A. D.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceKhumalo, N. P.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceKing, M. C.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceKuery, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceLipsker, D.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceMallet, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceMayosi, B. M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceNanda, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FrancePuzenat, E.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceSalort-Campana, E.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceSidbury, R.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceShimamura, A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceBezieau, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceMercier, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, FranceBarbarot, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Poitiers, Serv Dermatol, Poitiers, France
- [4] The First Case of Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contractures, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis (POIKTMP) Who Showed Efficacy of Corticosteroids for Pulmonary InvolvementAMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE, 2020, 201Sato, M. T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanSuzuki, M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanIkari, T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanNakamura, T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan论文数: 引用数: h-index:机构:Sasaki, M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanKimura, H.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanKimura, H.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanNagaoka, K.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanMiyauchi, T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Dept Dermatol, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan论文数: 引用数: h-index:机构:Shimizu, H.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Dept Dermatol, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanKitagataya, T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Gastroenterol & Hepatol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanYamada, R.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Gastroenterol & Hepatol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanSuzuki, K.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Gastroenterol & Hepatol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan论文数: 引用数: h-index:机构:论文数: 引用数: h-index:机构:Sho, T.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Gastroenterol & Hepatol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanOgawa, K.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Gastroenterol & Hepatol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanYamaguchi, N.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Pathol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanOtsuka, N.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Pathol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanTomaru, U.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Pathol, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, JapanKonno, S.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Grad Sch Med, Sapporo, Hokkaido, Japan Hokkaido Univ, Dept Resp Med, Fac Med, Sapporo, Hokkaido, Japan
- [5] Case Report: Hereditary Fibrosing Poikiloderma With Tendon Contractures, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis (POIKTMP) Presenting With Liver Cirrhosis and Steroid-Responsive Interstitial PneumoniaFRONTIERS IN GENETICS, 2022, 13论文数: 引用数: h-index:机构:Miyauchi, Toshinari论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Dermatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanSuzuki, Masaru论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan论文数: 引用数: h-index:机构:论文数: 引用数: h-index:机构:Ikari, Tomoo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanNakamura, Tomohiko论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanTakahashi, Kei论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanMatsumoto-Sasaki, Machiko论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanKimura, Hirokazu论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanKimura, Hiroki论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanMatsui, Yuichiro论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Orthopaed Surg, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanKitagataya, Takashi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Gastroenterol & Hepatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanYamada, Ren论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Gastroenterol & Hepatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanSuzuki, Kazuharu论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Gastroenterol & Hepatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanNakamura, Akihisa论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Gastroenterol & Hepatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan论文数: 引用数: h-index:机构:Sho, Takuya论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Gastroenterol & Hepatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanOgawa, Koji论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Gastroenterol & Hepatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanSakamoto, Naoya论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Gastroenterol & Hepatol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanYamaguchi, Naoko论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Pathol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanOtsuka, Noriyuki论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Pathol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanTomaru, Utano论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Pathol, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, JapanKonno, Satoshi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan Hokkaido Univ, Fac Med, Grad Sch Med, Dept Resp Med, Sapporo, Japan
- [6] Commentary: Case report: Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP) presenting with liver cirrhosis and steroid-responsive interstitial pneumoniaFRONTIERS IN GENETICS, 2023, 14Panfili, Filippo M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, Italy Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, ItalyPietrobattista, Andrea论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Bambino Gesu Childrens Hosp IRCCS, Div Gastroenterol Hepatol & Nutr, Rome, Italy Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, ItalyVecchio, Davide论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, Italy Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, ItalyGonfiantini, Michaela V.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, Italy Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, ItalyBartuli, Andrea论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, Italy Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, ItalyMacchiaiolo, Marina论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, Italy Bambino Gesu Pediat Hosp, Rare Dis & Med Genet Unit, IRCSS, Rome, Italy
- [7] Family of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis caused by a novel FAM111B mutationJOURNAL OF DERMATOLOGY, 2019, 46 (11): : 1014 - 1018Zhang, Zhen论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R ChinaZhang, Jia论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R ChinaChen, Fuying论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R ChinaZheng, Luyao论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R ChinaLi, Huaguo论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R ChinaLiu, Ming论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Xinhua Hosp, Dept Radiol, Sch Med, Shanghai, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R ChinaLi, Ming论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R ChinaYao, Zhirong论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Xinhua Hosp, Dept Dermatol, 1665 Kongjiang Rd, Shanghai 200092, Peoples R China
- [8] Hereditary fibrosing poikiloderma with contractures, myopathy and pulmonary fibrosis: The role of mutations in FAM111BANNALES DE DERMATOLOGIE ET DE VENEREOLOGIE, 2014, 141 (6-7): : 478 - 479Dereure, O.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Montpellier I, Hop St Eloi, Dept Dermatol, F-34295 Montpellier 5, France Univ Montpellier I, Hop St Eloi, INSERM, U1058, F-34295 Montpellier 5, France Univ Montpellier I, Hop St Eloi, Dept Dermatol, F-34295 Montpellier 5, France
- [9] Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutationsOrphanet Journal of Rare Diseases, 10Sandra Mercier论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueSébastien Küry论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueEmmanuelle Salort-Campana论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueArmelle Magot论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueUchenna Agbim论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueThomas Besnard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueNathalie Bodak论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueChantal Bou-Hanna论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueFlora Bréhéret论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniquePerrine Brunelle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueFlorence Caillon论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueBrigitte Chabrol论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueValérie Cormier-Daire论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueAlbert David论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueBruno Eymard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueLaurence Faivre论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueDominique Figarella-Branger论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueEmmanuelle Fleurence论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueMythily Ganapathi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueRomain Gherardi论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueAlice Goldenberg论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueAntoine Hamel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueJeanine Igual论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueAlan D. Irvine论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueDominique Israël-Biet论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueCaroline Kannengiesser论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueChristian Laboisse论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueCédric Le Caignec论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueJean-Yves Mahé论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueStéphanie Mallet论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueStuart MacGowan论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueMaeve A. McAleer论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueIrwin McLean论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueCécile Méni论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueArnold Munnich论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueJean-Marie Mussini论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniquePeter L. Nagy论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueJeffrey Odel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueGrainne M. O’Regan论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueYann Péréon论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueJulie Perrier论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueJuliette Piard论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueEve Puzenat论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueJacinda B. Sampson论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueFrances Smith论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueNadem Soufir论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueKurenai Tanji论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueChristel Thauvin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueChristina Ulane论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique CliniqueRosemarie M. Watson论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l’interrégion Grand-Ouest,CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique
- [10] Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutationsORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2015, 10Mercier, Sandra论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, France Univ Nantes, Atlantic Gene Therapy Inst, INSERM, UMR1089, Nantes, France Ctr Reference Malad Neuromusculaires Rares Enfant, F-44000 Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceKuery, Sebastien论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, Unite Genet Mol, F-44093 Nantes 1, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceSalort-Campana, Emmanuelle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Enfants La Timone, Ctr Reference Malad Neuromusculaires & Sclerose L, Serv Neurol, Marseille, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMagot, Armelle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Reference Malad Neuromusculaires Rares Enfant, F-44000 Nantes, France CHU Nantes, Lab Explorat Fonct, F-44000 Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceAgbim, Uchenna论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Columbia Univ, Med Ctr, Dept Med, New York, NY USA CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceBesnard, Thomas论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, Unite Genet Mol, F-44093 Nantes 1, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceBodak, Nathalie论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Serv Dermatol, Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceBou-Hanna, Chantal论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Nantes, Equipe Accueil Biometadys, Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceBreheret, Flora论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, Unite Genet Mol, F-44093 Nantes 1, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceBrunelle, Perrine论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, Unite Genet Mol, F-44093 Nantes 1, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceCaillon, Florence论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Radiol, F-44000 Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceChabrol, Brigitte论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Aix Marseille Univ, Hop Enfants La Timone, Serv Neuropediat, Marseille, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceCormier-Daire, Valerie论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite, U781,Fdn Imagine,Serv Genet, F-75015 Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceDavid, Albert论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceEymard, Bruno论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: GHU La Pitie Salpetriere, AP HP, Inst Myol, Ctr Reference Pathol Neuromusculaire Paris Est, Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceFaivre, Laurence论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Bourgogne, IFR Sante STIC, Equipe Accueil EA GAD Genet Anomalies Dev 4271, Dijon, France CHU, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Hop Enfants, Dijon, France CHU, Ctr Genet, Hop Enfants, Dijon, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceFigarella-Branger, Dominique论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Timone, Fac Med, Neuropathol Lab, Marseille, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceFleurence, Emmanuelle论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Reference Malad Neuromusculaires Rares Enfant, F-44000 Nantes, France Etab Sante Enfants & Adolescents Reg Nantaise, Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, France论文数: 引用数: h-index:机构:Gherardi, Romain论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Henri Mondor, APHP, Serv Histol, INSERM,U841, F-94010 Creteil, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceGoldenberg, Alice论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Rouen, Hop Charles Nicolles, Serv Genet, Rouen, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceHamel, Antoine论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Chirurg Infantile, F-44035 Nantes 01, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceIgual, Jeanine论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CH Marne Vallee, Serv Pneumol, Jossigny, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceIrvine, Alan D.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Our Ladys Childrens Hosp Crumlin, Dept Paediat Dermatol, Dublin, Ireland Our Ladys Childrens Hosp, Natl Childrens Res Ctr, Dublin, Ireland Trinity Coll Dublin, Med Clin, Dublin, Ireland CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceIsrael-Biet, Dominique论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Europeen Georges Pompidou, AP HP, Serv Pneumol, Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceKannengiesser, Caroline论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Bichat Claude Bernard, AP HP, Serv Genet, F-75877 Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceLaboisse, Christian论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Nantes, Equipe Accueil Biometadys, Nantes, France Univ Nantes, Fac Med, Lab Anatomopathol A, F-44035 Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceLe Caignec, Cedric论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Nantes, Serv Genet Med, Unite Cytogenet, F-44093 Nantes 1, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMahe, Jean-Yves论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Reference Malad Neuromusculaires Rares Enfant, F-44000 Nantes, France Etab Sante Enfants & Adolescents Reg Nantaise, Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMallet, Stephanie论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Aix Marseille Univ, Hop Enfants La Timone, Serv Dermatol, Provence, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMacGowan, Stuart论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Dundee, Coll Life Sci, Ctr Dermatol & Genet Med, Dundee, Scotland Univ Dundee, Coll Med Dent & Nursing, Ctr Dermatol & Genet Med, Dundee, Scotland Univ Dundee, Coll Life Sci, Div Computat Biol, Dundee, Scotland CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMcAleer, Maeve A.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Our Ladys Childrens Hosp Crumlin, Dept Paediat Dermatol, Dublin, Ireland Our Ladys Childrens Hosp, Natl Childrens Res Ctr, Dublin, Ireland CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMcLean, Irwin论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Dundee, Coll Life Sci, Ctr Dermatol & Genet Med, Dundee, Scotland Univ Dundee, Coll Med Dent & Nursing, Ctr Dermatol & Genet Med, Dundee, Scotland CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMeni, Cecile论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Serv Dermatol, Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMunnich, Arnold论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Necker Enfants Malad, AP HP, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite, U781,Fdn Imagine,Serv Genet, F-75015 Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceMussini, Jean-Marie论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Nantes, Fac Med, Lab Anatomopathol A, F-44035 Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceNagy, Peter L.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Columbia Univ, Med Ctr, Dept Pathol & Cell Biol, Personalized Genom Med, New York, NY USA CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceOdel, Jeffrey论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Columbia Univ, Dept Ophthalmol, Med Ctr, New York, NY 10027 USA CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceO'Regan, Grainne M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Our Ladys Childrens Hosp Crumlin, Dept Paediat Dermatol, Dublin, Ireland CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FrancePereon, Yann论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Reference Malad Neuromusculaires Rares Enfant, F-44000 Nantes, France CHU Nantes, Lab Explorat Fonct, F-44000 Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FrancePerrier, Julie论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Ctr Reference Malad Neuromusculaires Rares Enfant, F-44000 Nantes, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FrancePiard, Juliette论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Besancon, Serv Genet Med, F-25030 Besancon, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FrancePuzenat, Eve论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: CHU Besancon, Serv Dermatol, F-25030 Besancon, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceSampson, Jacinda B.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Columbia Univ, Dept Neurol, Med Ctr, New York, NY USA CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceSmith, Frances论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Dundee, Dermatol & Genet Med, Dundee, Scotland CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceSoufir, Nadem论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Hop Bichat Claude Bernard, AP HP, Serv Genet, INSERM,U976, F-75877 Paris, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceTanji, Kurenai论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Columbia Univ, Med Ctr, Div Neuropathol, New York, NY USA CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceThauvin, Christel论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Univ Bourgogne, IFR Sante STIC, Equipe Accueil EA GAD Genet Anomalies Dev 4271, Dijon, France CHU, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Hop Enfants, Dijon, France CHU, Ctr Genet, Hop Enfants, Dijon, France CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceUlane, Christina论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Columbia Univ, Dept Neurol, Med Ctr, New York, NY USA CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, FranceWatson, Rosemarie M.论文数: 0 引用数: 0 h-index: 0机构: Our Ladys Childrens Hosp Crumlin, Dept Paediat Dermatol, Dublin, Ireland CHU Nantes, Ctr Reference Anomalies Dev & Syndromes Malformat, Unite Genet Clin, Serv Genet Med, F-44093 Nantes 1, France