THE APPLICATION OF A NGS KIDNEY PANEL REVEALED KEY CHALLENGES OF PKD1-2 ANALYSIS: INTERPRETATION OF MISSENSE VARIANTS, SIGNIFICANCE OF VARIANTS IN DUPLICATED REGIONS AND HIGH ALLELIC HETEROGENEITY

被引：0

作者：

Blasio, Giancarlo ^{[1
]}

Zacchia, Miriam ^{[1
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Blanco, Francesca Del Vecchio ^{[1
]}

Capolongo, Giovanna ^{[1
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Perna, Alessandra ^{[1
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Nigro, Vincenzo ^{[1
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Capasso, Giovambattista ^{[1
]}

机构：

[1] Univ Campania L Vanvitelli, Naples, Italy

来源：

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

R3 [基础医学]; R4 [临床医学];

学科分类号：

1001 ; 1002 ; 100602 ;

摘要：

MO045

引用

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