Williams-Beuren Syndrome

被引：0
|
作者：
Spoddig, Jana
机构：
来源：
SPRACHE-STIMME-GEHOR | 2023年 / 47卷 / 04期
关键词：
D O I：
10.1055/a-1953-1154
中图分类号：
R76 [耳鼻咽喉科学];
学科分类号：
100213 ;
摘要：
Das Williams-Beuren-Syndrom (kurz: WBS, auch Williams-Syndrom genannt) entsteht durch den Verlust mehrerer benachbarter Gene des Chromosoms 7. Diese Mikrodeletion kann bei Betroffenen u.a. zu kardiovaskularen Storungen sowie zu Entwicklungsdefiziten in den Bereichen Motorik, Kognition und Sprache fuhren 1 . Auch morphologische und charakterliche Besonderheiten gehen mit der Genmutation einher 2 .
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