PGT-A及PGT-SR在辅助生殖中的应用

目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)在辅助生殖中应用的价值,为PGT的临床应用提供依据。方法回顾性分析行非整倍体筛查(PGT for aneuploidies, PGT-A)和染色体结构异常检测(PGT for structural rearrangements, PGT-SR)助孕夫妇的临床资料、实验室资料及妊娠结局资料。采用囊胚期外滋养层细胞活检及基因检测技术,挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚移植。比较年轻女性(<35岁)组与高龄女性(≥35岁)组的一般资料、胚胎培养情况、胚胎活检结果及妊娠结局。结果共纳入PGT-A 194个周期,635个胚胎,101个移植周期;共纳入PGT-SR 92个周期,399个胚胎,40个移植周期。PGT-A及PGT-SR中≥35岁组获卵数均少于<35岁组(P<0.05),胚胎发育情况差异无统计学意义(P>0.05),PGT-A及PGT-SR中≥35岁组正常胚胎率明显低于<35岁组(P<0.05)。随着年龄的增加,PGT-A胚胎活检正常率逐渐下降;PGT-A 101个移植周期中活产44例(43.56%),各组间妊娠结局差异无统计学意义(P>0.05);PGT-SR 40个移植周期中活产19例(47.50%),妊娠结局差异无统计学意义(P>0.05);子代均健康。结论 PGT是解决复发性流产、高龄女性、染色体异常夫妇的有效治疗手段,能够有效改善高龄女性的生育状况,但40岁以后的女性是否行PGT助孕,应权衡利弊后决定。