嵌合型45,X/46,X,i(X)(q10)/47,X,i(X)(q10)×2/49,X,i(X)(q10)×4合并多系统异常一例

被引：0
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作者：
贺芳
王翔
赵明刚
李翠
李旭
机构：
[1] 西安交通大学第一附属医院转化医学中心陕西省遗传病诊断中心
来源：
中华医学遗传学杂志 | 2018年 / 05期
关键词：
D O I：
暂无
中图分类号：
R596 [遗传性疾病]; R440 [];
学科分类号：
摘要：
<正>患者48岁,女性表型。因"发现意识不清7 h"入院。入院时其意识障碍,呼之不应,小便失禁,自发睁眼,伴左上肢不自主运动。查体:身高159 cm,体重50 kg。小头,颈短无颈璞,肘外翻。胸部、右上肢上臂内侧、右髂部及左手背多处皮肤破损,疑似有水疱破裂。腋毛阴毛稀少,乳房未发育。无月经来潮,婚后20余年未孕。由于家属拒绝,未能进行妇科常规检查。有高血压病史2年。家族史:患者母亲意外死亡,父亲因高血压死亡,兄妹3人及其子女未见明显异常。临床诊断:脑
引用
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页码：771 / 772
页数：2
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