母系遗传耳聋家系核心成员MTO1基因的突变筛查

被引：0

作者：

耿雪侠 ^{[1
]}

张立 ^{[1
]}

张海军 ^{[1
]}

单祥年 ^{[2
]}

机构：

[1] 淮北师范大学生命科学学院

[2] 东南大学医学院

来源：

淮北师范大学学报(自然科学版) | 2014年 / 35卷 / 01期

基金：

安徽省自然科学基金;

关键词：

耳聋; 家系; MTO1基因; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R764.43 [耳聋];

学科分类号：

摘要：

根据MTO1基因序列及有关文献,采用Oligo6软件设计并合成了8对引物,扩增了淮阴母系遗传非综合征耳聋大家系10例母系成员(5例听力正常,5例具有严重耳聋症状)的MTO1基因12个外显子及其与内含子交界区的DNA片段.测序结果发现5例具有严重耳聋症状患者的MTO1基因与5例听力正常个体的MTO1基因相应序列完全一致,且与MTO1标准序列相比,无任何序列变化.推测MTO1基因可能不对该家系线粒体DNA A1555G突变具有核修饰效应.

引用

页码：34 / 37

页数：4

共 8 条

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