46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

被引：0

作者：

王晓刚 ^{[1
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樊卫民 ^{[2
]}

莫显文 ^{[1
]}

农乐关 ^{[1
]}

梁太英 ^{[1
]}

机构：

[1] 广西壮族自治区桂东人民医院检验科

[2] 上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2010年 / 02期

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

R596 [遗传性疾病];

学科分类号：

摘要：

<正>患者女,29岁,已婚。原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年。查体:身高161cm,体重45k,外观及智力正常。乳房发育不良。妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常。其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常。患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常。实验室检查:卵泡生成素:131.16U/L(滤泡期正常参考

引用