45,X/47,XYY核型Turner综合征一例

被引：1

作者：

谢新 ^{[1
]}

王珏 ^{[1
]}

陆焱 ^{[1
]}

顾中华 ^{[1
]}

机构：

[1] 江苏省无锡市人民医院检验科遗传室

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2010年 / 05期

关键词：

D O I：

暂无

中图分类号：

R686 [筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤];

学科分类号：

1002 ; 100210 ;

摘要：

患者社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊。查体:身高1 26 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮。B超显示:双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚。血液检查:生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常。患儿智力一般,其父母体健,表型正常,非近亲婚配。

引用