无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失和基因缺失研究

被引：10

作者：

李座祥 ^{[1
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汪朝晖 ^{[2
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王媛媛 ^{[1
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唐文豪 ^{[3
]}

马潞林 ^{[3
]}

马旭 ^{[1
]}

机构：

[1] 中国协和医科大学

[2] 国家人口计生委科学技术研究所遗传室

[3] 北京大学第三医院泌尿外科

来源：

生殖医学杂志 | 2006年 / 04期

关键词：

男性不育; Y染色体微缺失; DAZ; RBMY;

D O I：

暂无

中图分类号：

R698.2 [];

学科分类号：

1002 ; 100210 ;

摘要：

目的研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失。方法选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析,对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析。结果共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7%(6/89);其中5例AZFc/DAZ基因缺失,1例AZFb+c/RBMY1A1和DAZ基因缺失。结论AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失,并可能由此导致精子生成障碍。

引用

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