无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失和基因缺失研究

被引:10
|
作者
李座祥 [1 ]
汪朝晖 [2 ]
王媛媛 [1 ]
唐文豪 [3 ]
马潞林 [3 ]
马旭 [1 ]
机构
[1] 中国协和医科大学
[2] 国家人口计生委科学技术研究所遗传室
[3] 北京大学第三医院泌尿外科
关键词
男性不育; Y染色体微缺失; DAZ; RBMY;
D O I
暂无
中图分类号
R698.2 [];
学科分类号
1002 ; 100210 ;
摘要
目的研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失。方法选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析,对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析。结果共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7%(6/89);其中5例AZFc/DAZ基因缺失,1例AZFb+c/RBMY1A1和DAZ基因缺失。结论AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失,并可能由此导致精子生成障碍。
引用
收藏
页码:217 / 221
页数:5
相关论文
共 1 条
  • [1] Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human y chromosome long arm[J] . L. Tiepolo,Orsetta Zuffardi.Human Genetics . 1976 (2)