Wiskott-Aldrich综合征IVS2-2A>C基因突变1例报告

被引：0

作者：

林健 ^{[1
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郝良纯 ^{[2
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王晔 ^{[2
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霍彦 ^{[2
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辛琪 ^{[2
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李爽 ^{[2
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顾敏 ^{[2
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机构：

[1] 中国医科大学研究生院

[2] 中国医科大学附属盛京医院血液病治疗中心,小儿血液科

来源：

中国中西医结合儿科学 | 2014年 / 6卷 / 05期

关键词：

Wiskott-Aldrich综合征; 遗传性疾病; 基因突变; 儿童;

D O I：

暂无

中图分类号：

R725.9 [小儿全身性疾病];

学科分类号：

摘要：

<正>Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。1个月龄时,无明显诱因出现腹泻,伴血丝便,"双侧肺炎",住院10d腹泻未完全治愈。40余天时,体质量不增,仍有腹泻,再次住

引用

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