中国人群HLA-Cw、KIR2D受体基因多态性分析

目的分析中国南、北方两个汉族人群、一个蒙古族人群的人类白细胞抗原-Cw（human leuco—cyte antigen-Cw,HLA-Cw）遗传多态性;进一步分析南、北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体2D（killerimmunloglobulin-like receptor 2D,KIR2D）基因的遗传多态性、与 HLA-Cw 的组合特点。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP）检测湖南地区112名汉族人群、内蒙古地区98名汉族人群、内蒙古地区83名蒙古族人群 HIA-Cw 基因、第80位密码子（Lys80、Asn80）多态性;检测两个汉族人群 KIR2DL 1/2/3、KIR2DS 1/2基因分布。结果（1）湖南地区汉族人群与内蒙古地区汉族、蒙古族人群在 HLA-Cw 等位基因、第80位密码子的频率差异均有非常显著的统计学意义（P<0.001）,而内蒙古地区汉族、蒙古族人群之间上述频率差异无统计学意义（P>0.05）。（2）南、北方两个汉族人群间,5个 KIR2D 基因频率、各基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）两个汉族人群均以Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式最为常见（45/112、29/98）;其次为 Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1+/2DS2-（18/112,16/98）和 Asn80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-（11/112,17/98）。Lys80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式的频率差异有统计学意义（1/112,8/98;Fisher’s P=0.0134）,其余11种组合模式在两个人群间的频率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论提供了中国南方湖南地区、北方内蒙古地区正常汉族人群的 HLA-Cw、5个 KIR2D 受体基因多态性数据、蒙古族人群 HLA-Cw DNA 分型数据;提示我国南、北方汉族人群在 HLA-Cw 第80位密码子、K/R2D 受体基因的组合层面上可能存在着以抑制性信号通路为优势的共同特点。